Pierwszy pacjent w Polsce otrzymał refundowany “najdroższy lek świata”

Pacjent Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi właśnie jako pierwszy w Polsce otrzymał refundowany “najdroższy lek świata”. Mały Borys cierpi na zanik mięśni (SMA). Jedna dawka preparatu terapii genowej kosztuje aż 9 milionów złotych.

Borys urodził się 1 września. Chłopczyk cierpi na zanik mięśni. Jest pierwszym pacjentem w Polsce, który otrzymał dawkę refundowanego “najdroższego leku świata”.

– “Historia Borysa jest symboliczna, bo chłopiec urodził się 1 września – w dniu, gdy wprowadzono program lekowy obejmujący terapię genową. Po urodzeniu dziecko przeszło badania przesiewowe w kierunku SMA. Pobrany materiał wysyłano do Instytutu Matki i Dziecka, który jest ośrodkiem koordynującym. Stamtąd po kilku dniach otrzymaliśmy informację, że jest wynik dodatni” – mówi kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii ICZMP dr Łukasz Przysło.

Rodzice Borysa podkreślają, że Borys po urodzeniu nie miał żadnych objawów choroby i uzyskał 10 punktów w skali Apgar.

– “Tydzień po urodzeniu Borysa dostaliśmy telefon, że powinniśmy zgłosić się do szpitala, bo są jakieś nieprawidłowości. Nie mieliśmy wcześniej styczności z tą chorobą, zaczęliśmy więc czytać na ten temat i nie ukrywam, że się załamaliśmy” – przyznała mama, Anita Traczyńska.

Mimo że terapia genowa może być ryzykowna, rodzice Borysa zdecydowali się ją zastosować.

– “Wiedząc, co grozi dziecku, nie zastanawialiśmy się. Mieliśmy dwa sposoby leczenia do wyboru – jeden bardziej inwazyjny, wymagający częstej ingerencji w organizm dziecka. A tu mamy jeden wlew i na całe życie ten lek powinien dziecko uratować i pozwolić mu na to, by zdrowo się rozwijało” – opowiada tata chłopca.

Ogromna szansa

Borys przeszedł już badania kontrolne i lekarze rokują, że terapia zadziała.

– “Dzięki temu lek podaliśmy 3 października, gdy Borys miał 4 tygodnie. Terapia polega na przekazaniu transgenu na nośniku wirusowym, co powoduje odpowiedź immunologiczną u pacjenta. Stąd musimy liczyć się, że w pierwszych dobach od infuzji u dziecka może dojść do różnych powikłań, które szczęśliwie u Borysa nie wystąpiły. Pierwsze badania kontrolne są rewelacyjne“. – zaznacza dr Przysło. – “Badania kliniczne mówią, że jeśli wdrożymy to leczenie u pacjenta, który nie wykazuje objawów w badaniu neurologicznym – a takim chłopcem jest Borys – to mamy szanse uzyskać całkowicie prawidłowy rozwój. Dla neurologów, którzy znali SMA z odsłony o wiele bardziej ponurej i o złym rokowaniu, jest to wielka rewolucja” – dodaje.

Źródło: rmf24.pl