Lekarze z University College London ogłosili bezprecedensowy sukces. Po raz pierwszy udało się skutecznie zahamować rozwój choroby Huntingtona, jednej z najcięższych i dotąd nieuleczalnych chorób neurologicznych. Badania kliniczne wykazały, że nowatorska terapia genowa pozwala spowolnić postęp schorzenia aż o 75 procent.
Zespół kierowany przez prof. Sarah Tabrizi zastosował pionierską metodę polegającą na wprowadzeniu do mózgu zmodyfikowanego wirusa, który przenosi fragment DNA blokujący produkcję toksycznego białka huntingtyny. Zabieg trwał od 12 do 18 godzin i – jak podkreślają naukowcy – okazał się nie tylko skuteczny, ale i stosunkowo bezpieczny. U części pacjentów pojawiły się przejściowe skutki uboczne, takie jak bóle głowy czy stany zapalne. Jednak nie zagrażały one zdrowiu ani życiu chorych.
W trzyletnich badaniach wzięło udział 29 osób. Wyniki były jednoznaczne – tempo pogarszania się zdolności ruchowych, funkcji poznawczych oraz codziennej sprawności uległo znacznemu spowolnieniu. „Nigdy nie oczekiwaliśmy aż takiego efektu” – przyznała prof. Tabrizi w rozmowie z BBC News.
Dla pacjentów i ich rodzin to ogromna nadzieja. „To absolutnie niesamowity przełom, który daje szansę na dłuższe i lepsze życie” – powiedział Jack May-Davis, uczestnik badań, który odziedziczył wadliwy gen po ojcu.
Choroba Huntingtona, znana również jako pląsawica, objawia się zwykle w wieku 30–40 lat. Powoduje nieodwracalne uszkodzenia mózgu, a jej symptomy przypominają połączenie objawów Parkinsona i Alzheimera: niekontrolowane ruchy, otępienie, zaburzenia osobowości. Dotąd leczenie ograniczało się wyłącznie do łagodzenia dolegliwości choroby.
Obecnie na świecie z chorobą zmaga się około 75 tysięcy osób, a kolejne setki tysięcy są nosicielami wadliwego genu. Opracowana terapia, przygotowana przez firmę uniQure, ma szansę odmienić ich przyszłość. Firma zapowiada, że wniosek o rejestrację leku w USA zostanie złożony już w pierwszym kwartale 2026 roku.
Źródło: rmf24.pl
