Naukowcy z NHS Blood and Transplant (NHSBT) w South Gloucestershire, we współpracy z badaczami z Uniwersytetu w Bristolu, odkryli nową grupę krwi określoną jako MAL. To wyjaśniło zagadkę, której przez 50 lat nikt nie zdołał rozwiązać.
Obecnie nauka zna 47 układów grup krwi, w których wyróżniono ponad 360 antygenów. Odkrycie grupy krwi MAL wyjaśniło zagadkę nierozwiązaną przez 50 lat. Naukowcy ustalili genetyczne podstawy antygenu AnWj, który dotąd pozostawał nieznany. To odkrycie otwiera drogę do dokładniejszego rozpoznawania i skuteczniejszego leczenia u niewielkiej grupy pacjentów.
U osób, które nie posiadają przeciwciał AnWj, transfuzja krwi zawierającej te przeciwciała może prowadzić do powikłań potransfuzyjnych. Dzięki przeprowadzonym badaniom możliwe jest stworzenie nowych testów genotypowych. Pozwolą one na identyfikację rzadkich przypadków i ograniczenie ryzyka komplikacji związanych z transfuzjami.
Antygen AnWj został odkryty już w 1972 roku. Jednak do tej pory nie udało się wyjaśnić jego genetycznego podłoża. Dopiero najnowsze badania, których wyniki opublikowano w czasopiśmie “Blood,” pozwoliły oficjalnie zdefiniować nowy układ grup krwi, nazwany MAL. Badania wykazały, że antygen AnWj jest powiązany z białkiem Mal. Ponad 99,9% ludzi na świecie jest AnWj-pozytywnych. Natomiast AnWj-negatywność zazwyczaj wynika z chorób hematologicznych lub pewnych typów nowotworów, które blokują ekspresję tego antygenu. Jedynie u niewielkiej liczby osób AnWj-negatywność jest spowodowana czynnikami genetycznymi. W przeprowadzonym badaniu wzięło udział pięć takich osób.
Louise Tilley z NHS Blood and Transplant zaznaczyła, że: „Genetyczne podłoże AnWj było tajemnicą przez ponad 50 lat, a ja próbowałam ją rozwikłać przez niemal dwie dekady swojej kariery. Wyniki te są ogromnym sukcesem i zwieńczeniem wieloletniej pracy zespołu, który dzięki temu może zapewnić lepszą opiekę rzadkim, lecz kluczowym pacjentom”.
Opowiada, że praca była bardzo naprawdę bardzo trudna. Takie genetyczne przypadki zdarzają się naprawdę rzadko.
„Praca była wymagająca, ponieważ genetyczne przypadki są niezwykle rzadkie. Udowodnienie naszych odkryć było trudnym zadaniem, dlatego doceniamy wsparcie współpracowników i pacjentów, bez których nie osiągnęlibyśmy tego etapu”.
Źródło: dobrewiadomosci.net.pl
 we współpracy z badaczami z Uniwersytetu w Bristolu, odkryli nową grupę krwi określoną jako MAL.){kind=link}