Niepozorna próbka krwi zmieniła medycynę. Wszystko zaczęło się w latach 70. XX wieku. Od ciężarnej pacjentki pobrano krew do rutynowych badań. Wynik zaskoczył specjalistów. W próbce brakowało antygenu obecnego u niemal wszystkich ludzi.
Przez dekady zagadka pozostawała nierozwiązana. Naukowcy wiedzieli, że to coś wyjątkowego. Nie rozumieli jednak przyczyny ani znaczenia tej cechy. Dopiero po ponad pół wieku nastąpił przełom. Zespoły z Wielkiej Brytanii i Izraela opisały nowy układ grup krwi. Odkrycie ogłoszono w 2024 roku.
– To ogromne osiągnięcie i zwieńczenie długiej pracy zespołowej –wreszcie udało się ustalić ten nowy układ grup krwi i móc zapewnić najlepszą opiekę rzadkim, ale ważnym pacjentom – podkreśliła hematolożka Louise Tilley z brytyjskiej służby zdrowia NHS we wrześniu 2024 roku.
Badania pokazały, że ponad 99,9 proc. ludzi ma antygen AnWj. To właśnie jego brakowało w historycznej próbce. Antygen ten wiąże się z białkiem obecnym m.in. w osłonkach mielinowych i limfocytach. Dlatego nowy układ nazwano MAL — od angielskich słów myelin i lymphocyte.
Kluczową rolę odegrały mutacje genu MAL. Gdy zmienione są obie jego kopie, może wystąpić bardzo rzadki fenotyp AnWj-ujemny. Taki jak u pacjentki sprzed lat.
– MAL to bardzo małe białko o kilku interesujących właściwościach, co utrudniało jego identyfikację i oznaczało, że musieliśmy prowadzić wiele równoległych badań, aby zgromadzić dowody potrzebne do uznania tego układu grup krwi – wyjaśnił biolog komórkowy Tim Satchwell z University of the West of England.
Aby potwierdzić odkrycie, naukowcy przeprowadzili eksperyment. Do krwinek AnWj-ujemnych wprowadzili prawidłową wersję genu MAL. Brakujący antygen pojawił się na powierzchni komórek. Wynik był jednoznaczny.
To bardzo dobra wiadomość dla pacjentów. Lepsze poznanie rzadkich grup krwi oznacza większe bezpieczeństwo transfuzji. Ułatwia też diagnozowanie nietypowych przypadków. Lekarze mogą teraz sprawdzić, czy brak antygenu jest dziedziczny, czy wynika z jego „wyciszenia”. To ważne, bo druga sytuacja może sygnalizować inne problemy zdrowotne.
Medycyna zrobiła kolejny krok naprzód. Jedna tajemnicza próbka krwi pomogła zwiększyć bezpieczeństwo tysięcy ludzi na całym świecie.
Źródło: portal.abczdrowie.pl
