Na Śląsku po raz pierwszy wykorzystano najdroższą terapię genową świata. Dziecko z rdzeniowym zanikiem mięśniowym otrzymało lek refundowany przez NFZ.
W Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka po raz pierwszy wykorzystano terapię genową na SMA. Noworodkowi, u którego wykryto rdzeniowy zanik mięśniowy podano lek refundowany przez NFZ. To najdroższa terapia na świecie.
Dzięki “przesiewowi noworodków” i szybkiej diagnozie SMA dzieci mogą otrzymać lek. Jest to najdroższa terapia świata, która jednak daje im szansę na normalne życie. Co ważne, na szczęście jest refundowany przez NFZ.
– Gdyby nie istniał powszechny przesiew noworodkowy nie rozpoznalibyśmy schorzenia na tak wczesnym etapie (u takiego jak ten pacjenta bezobjawowego). A co za tym idzie leczenie mogłoby zostać wdrożone dopiero po pojawieniu się objawów świadczących o postępie choroby. Są to takie objawy jak zaburzenia oddychania, zaburzenia połykania oraz uboga aktywność ruchowa – mówi prof. dr hab. n. med. Ilona Kopyta z Katedry i Kliniki Neurologii Dziecięcej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach.
Taki jednorazowy wlew dożylny kosztuje 9 milionów złotych. Jednak całą kwotę pokrywa NFZ.
– Dziecko po otrzymaniu terapii genowej, zgodnie z zaleceniami programu terapeutycznego, będzie ściśle monitorowane co do osiąganych postępów rozwoju oraz wyników badań laboratoryjnych. Terapia genowa podawana jest jednorazowo jako trwający około godziny wlew dożylny. Koszt to około 9 mln złotych. To najdroższa terapia świata – opowiada lekarz.
Co roku w Polsce rodzi się około 50 dzieci z SMA. Najczęstszy typ choroby to typ 1, który charakteryzuje się brakiem umiejętności siadania, rozwojem zaburzeń połykania i niewydolności oddychania. Dlatego dzięki wczesnemu wykryciu choroby, dzieci mają szansę na otrzymanie leku, który może zagwarantować im normalne funkcjonowanie.
– Sens przesiewu noworodkowego polega na tym, że po wczesnym wykryciu schorzenia (u tak zwanego pacjenta przedobjawowego, bądź presymptomatycznego) dysponujemy leczeniem dającym szansę na istotą modyfikację przebiegu schodzenia – podkreśla prof. Ilona Kopyta.
