Pojawia się nowa nadzieja w leczeniu zespołu Downa. Naukowcy z Beth Israel Deaconess Medical Center oraz Harvard Medical School opracowali metodę, która może zmienić podejście do tej choroby genetycznej. W warunkach laboratoryjnych udało się wyciszyć dodatkową kopię chromosomu 21 – główną przyczynę schorzenia.
Zespół Downa, czyli trisomia 21, wynika z obecności trzeciej kopii chromosomu w komórkach organizmu. To właśnie nadmiar materiału genetycznego odpowiada za zaburzenia rozwojowe oraz zwiększone ryzyko innych chorób. Do tej pory medycyna skupiała się głównie na łagodzeniu objawów. Teraz badacze celują bezpośrednio w źródło problemu.
Nowa metoda opiera się na zmodyfikowanej technologii CRISPR/Cas9. Umożliwia ona skuteczniejsze wprowadzenie mechanizmu wyciszającego geny. Kluczową rolę odgrywa tu cząsteczka RNA XIST, która naturalnie odpowiada za wyciszanie jednego z chromosomów X u kobiet. Naukowcom udało się wykorzystać ten mechanizm także w przypadku chromosomu 21.
Efekty są obiecujące. Integracja XIST była znacznie bardziej efektywna niż we wcześniejszych próbach – osiągnięto poziom od 20 do 40 proc. komórek. Dzięki temu możliwe było częściowe wyłączenie aktywności dodatkowego chromosomu, przy jednoczesnym ograniczeniu ryzyka powikłań.
“Nasze wyniki (…) oferują skalowalną i precyzyjną platformę terapii chromosomalnej” – napisali badacze w publikacji na łamach PNAS.
Choć badania są jeszcze na wczesnym etapie, naukowcy już rozpoczęli testy na modelach zwierzęcych. Chcą sprawdzić, kiedy i w jaki sposób najlepiej zastosować terapię oraz jak skutecznie może ona ograniczać objawy choroby.
“To, czego nauczymy się z tych badań, najprawdopodobniej określi kolejne kroki prowadzące do badań klinicznych u ludzi” – wyjaśniają badacze.
To odkrycie nie oznacza jeszcze gotowego leczenia. Pokazuje jednak nowy kierunek. I daje realną nadzieję, że w przyszłości możliwe będzie nie tylko łagodzenie skutków zespołu Downa, ale także wpływanie na jego przyczynę.
Źródło: geekweek.interia.pl
