Sammy stał się nadzieją dla tysięcy Kanadyjczyków, którzy cierpią na choroby oczu. Jest on pierwszym obywatelem Kanady, którego poddano terapii genowej, mającej na celu przywrócenie mu możliwości dobrego widzenia.
Chłopiec zmagał się z dziedziczną chorobą genetyczną o nazwie retinitis pigmentosa, spowodowaną mutacją w genie RPE65.
Skutkiem takiej mutacji było to, że Sam nie mógł rozróżniać kształtów w ciemności. Aby mógł dobrze widzieć, światło musiało być zapalone. Miał również problemy z dostrzeżeniem rzeczy, które leżały na podłodze. Nie był w stanie ujrzeć nieba w pochmurny dzień. Jego stan z wiekiem miał się pogarszać.
„Czasem musiałem gdzieś iść w nocy, ale nie mogłem dostrzec żadnych kształtów i po prostu wchodziłem na różne rzeczy” – opowiada ośmiolatek.
Teraz jednak już normalnie widzi nawet pochmurne niebo, czy przedmioty znajdujące się na podłodze. Sam przyznaje, że najbardziej jednak cieszy się, że może oglądać gwiazdy nocą.
„Nigdy wcześniej nie widziałem gwiazd.” – mówi wzruszony. – „I nigdy nie widziałem samolotów przelatujących nade mną.”
„Choroba ma charakter postępowy, z wiekiem widzisz coraz mniej.” – wyjaśnia dr. Elise Heon. -„Zakres widzenia kurczy się i kurczy. W końcu pojawia się ślepota.”
Przypadłość Kanady
W Kanadzie na tę przypadłość cierpi około 1 na 3500 osób. Teraz, kiedy pierwsza terapia genowa zakończyła się sukcesem, mogą być pełni nadziei.
Takie leczenie może być zastosowane zarówno w wypadku dzieci, jak i dorosłych, jednak lekarze podkreślają, że im wcześniej zacznie się taką terapię, tym są większe szanse na uratowanie wzroku.
„To naprawdę świetna wieść. Dla tych pacjentów nie było wcześniej żadnej możliwości lecenia tego schorzenia” – zaznacza dr. Heon.
Mama Sama – Sarah Banon przyznaje, że już po tygodniu było widać różnicę.
„Tydzień później zauważyłam, że potrafi już ubrać się bez niczyjej pomocy.” – mówi kobieta. -„Teraz jest już praktycznie samodzielny. Lubi się sam ubierać, dobierać ubrania. Widzi nawet wtedy, kiedy na zewnątrz jest już ciemno. W szkole nie trzeba już specjalnie zapalać dla niego światła, żeby mógł cokolwiek zobaczyć”.
„Może funkcjonować jak normalne dziecko.” – podsumowuje pełna radości mama.
źródło: ctvnews
